Тест с ответами по теме: «Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше) у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

1. «Золотым стандартом» для количественного определения минеральной плотности костной ткани является метод

1) рентгеноденситометрия;+

2) магнитно-резонансная томография;

3) рентгенография;

4) компьютерная томография.

2. Анализ результатов рентгеноденситометрии у детей проводится после определения костного возраста методом

1) компьютерной томографии;

2) рентгенографии трубчатых костей;

3) рентгенографии кистей рук;+

4) рентгенографии плоских костей.

3. Анемия при болезни Гоше является проявлением

1) дефицита пиридоксина;

2) воспаления;+

3) дефицита железа;

4) аплазии.

4. Биохимические признаки цитолиза при болезни Гоше

1) не коррелирует с тяжестью поражения печени, но зависят от степени гепатомегалии;

2) коррелируют с тяжестью поражения печени;

3) коррелируют со степенью гепатомегалии;

4) не коррелирует со степенью гепатомегалии или тяжестью поражения печени.+

5. Биохимическим критерием точного диагноза является

1) снижение активности фермента β-D-глюкозидазы в клетках крови;+

2) повышение активности фермента β-D-глюкозидазы в клетках крови;

3) снижение активности фермента β-гексозаминидазы в клетках крови;

4) снижение активности фермента церамидазы в клетках крови.

6. Более тяжелое течение болезни Гоше 1 типа коррелирует с

1) ранним дебютом заболевания;+

2) проявлениями болезни со второго десятилетия жизни;

3) проявлениями болезни с четвертого десятилетия жизни;

4) проявлениями болезни с третьего десятилетия жизни.

7. Болезнь Гоше 1 типа отличается от остальных типов отсутствием

1) гепатоспленомегалии;

2) раннего поражения центральной нервной системы;+

3) поражения костной системы;

4) цитопении.

8. Болезнь Гоше наследуется по

1) аутосомно-доминантному типу;

2) Х-сцепленному рецессивному типу;

3) аутосомно-рецессивному типу;+

4) Х-сцепленному доминантному типу.

9. Болезнь Гоше относится к болезням

1) интеркуррентным;

2) алиментарным;

3) инфекционным;

4) накопления.+

10. Болезнь Гоше относится к болезням нарушения

1) обмена глицина;

2) обмена метионина;

3) лизосомного накопления;+

4) цикла бета-окисления.

11. Болезнь Гоше относится к заболеваниям

1) орфанным;+

2) частым;

3) распространенным;

4) эндемичным.

12. В биохимическом анализе крови при болезни Гоше выявляют

1) повышение концентрации глюкозы, калия, витамина В6, аскорбиновой кислоты, фосфора;

2) снижение концентрации глюкозы, калия, витамина В6, аскорбиновой кислоты, фосфора;

3) повышение концентрации липопротеидов, железа, витамина В12, В9, ионизированного кальция;

4) снижение концентрации липопротеидов, железа, витамина В12, фолиевой кислоты, ионизированного кальция.+

13. В зависимости от клинического течения болезни Гоше выделяют

1) 5 типов;

2) 3 типа;+

3) 4 типа;

4) 2 типа.

14. В качестве сопроводительной терапии при болезни Гоше применяются

1) пероральные препараты железа;

2) парентеральные препараты железа;

3) препараты витамина Д;+

4) кортикостероиды системного действия.

15. В коагулограмме при болезни Гоше регистрируют

1) удлинение активированного частичного тромбопластинового времени и протромбинового времени;+

2) уменьшение международного нормализованного отношения и сокращение протромбинового времени;

3) сокращение активированного частичного тромбопластинового времени и протромбинового времени;

4) уменьшение международного нормализованного отношения.

16. В связи с отсутствием эффекта заместительная ферментная терапия не рекомендуется пациентам с болезнью Гоше

1) 2 типа;+

2) 1 типа;

3) 1 и 3 типов;

4) 3 типа.

17. В соответствии с Международной статистической квалификацией болезней болезнь Гоше относится к нарушениям обмена

1) сфинголипидов;+

2) глюкозаминогликанов;

3) липопротеидов;

4) гликопротеинов.

18. Введение заместительной ферментной терапии производится в режиме

1) 1 раз в неделю;

2) ежедневно;

3) 1 раз в месяц;

4) 1 раз в 2 недели.+

19. Возможность зачатия здорового ребенка в семье с ребенком, страдающим болезнью Гоше, предоставляется при использовании

1) генетического консультирования;

2) преимплантационного генетического тестирования;+

3) генетического прогнозирования;

4) ферментной заместительной терапии.

20. Возраст летального исхода при болезни Гоше 2 типа достигает

1) 50 лет;

2) 4 лет;+

3) 18 лет;

4) 30 лет.

21. Всем пациентам с клиническими признаками болезни Гоше показана консультация

1) нефролога;

2) уролога;

3) пульмонолога;

4) офтальмолога.+

22. Всем пациентам с подозрением на болезнь Гоше показано выполнение

1) биопсии печени;

2) молекулярно-генетического исследования;+

3) пункции костного мозга;

4) биопсии селезенки.

23. Гематологические проявления чаще встречаются у пациентов с болезнью Гоше

1) 1 типа;+

2) 3 типа;

3) 2 и 3 типов;

4) 2 типа.

24. Ген GBА кодирует лизосомный фермент

1) галактозидазу;

2) церамидазу;

3) глюкоцереброзидазу;+

4) сфингомиелиназу.

25. Глюкоцереброзидаза расщепляет гликосфинголипиды (или глюкоцереброзиды, глюкозилцерамиды) до

1) фруктозы и церамида;

2) галактозы и церамида;

3) глюкозы и холестерина;

4) глюкозы и церамида.+

26. Дебют болезни Гоше 3 типа возникает в возрасте

1) от 1 мес. до 14 лет;+

2) от 1 до 2 мес;

3) от 10 до 14 лет;

4) от 18 до 40 лет.

27. Для диагностики редких форм болезни Гоше с дефицитом сапозина или с высокой остаточной активностью фермента целесообразно определение концентрации

1) β-метилглюкозида;+

2) α-метилглюкозида;

3) сфингозин-1-фосфата;

4) глюкозилсфингозина.

28. Для исключения или подтверждения болезни Гоше при сборе семейного анамнеза следует уточнить наличие у родственников

1) гепато- или спленомегалии;+

2) инсультов;

3) диабета;

4) гипертонической болезни.

29. Для обнаружения деформаций скелета при болезни Гоше всем пациентам рекомендуется

1) рентгенография трубчатых костей;+

2) рентгенография кистей рук;

3) компьютерная томография костей скелета;

4) рентгенография плоских костей.

30. Заместительная терапия применяется при болезни Гоше

1) 2 и 3 типов;

2) 1, 2 и 3 типов;

3) 1 и 2 типов;

4) 1 и 3 типов.+

31. Заместительная ферментная терапия не влияет на неврологическую симптоматику в связи с невозможностью проникнуть через

1) гематоофтальмический барьер;

2) гематоплацентарный барьер;

3) гематоэнцефалический барьер;+

4) гематоартикулярный барьер.

32. Заместительная ферментная терапия не влияет на неврологическую симптоматику в связи с отсутствием на мембране нейронов

1) гликокаликса;

2) осморецепторов;

3) цитоскелета;

4) маннозных рецепторов.+

33. Идеальный период для проведения вакцинации при подготовке к спленэктомии составляет

1) 10-12 недель до операции;+

2) 3-5 недель до операции;

3) 5-7 недель до операции;

4) 7-9 недель до операции.

34. Исследование функции внешнего дыхания проводится детям с

1) 3 лет;

2) 5 лет;+

3) 1 года;

4) 5 мес..

35. Клетки Гоше характеризуются накоплением неутилизированных липидов в лизосомах

1) эритроцитов;

2) эозинофилов;

3) макрофагов;+

4) лимфоцитов.

36. Крайне неблагоприятный прогноз характерен для болезни Гоше

1) 2 типа;+

2) 3 типа;

3) 1 и 3 типов;

4) 1 типа.

37. Лейкопения при болезни Гоше является проявлением

1) гепатомегалии и инфильтрации костного мозга опухолевыми клетками;

2) апластической анемии;

3) гиперспленизма и инфильтрации костного мозга клетками Гоше;+

4) одноросткового угнетения кроветворения.

38. Методом выявления мутации гена является

1) цитохимическое исследование;

2) иммунологическое исследование;

3) биохимическое исследование;

4) молекулярно-генетическое исследование.+

39. Мутация в гене GBА при болезни Гоше приводит к накоплению в органах и тканях

1) метаболитов углеводов;

2) эфиров холестерола;

3) гликосфинголипидов;+

4) порфиринов.

40. На фоне терапии болезни Гоше

1) понижается уровень ферритина сыворотки;+

2) понижается уровень общей железосвязывающей способности сыворотки;

3) повышается уровень общей железосвязывающей способности сыворотки;

4) повышается уровень ферритина сыворотки.

41. Назначение патогенетической терапии на ранних стадиях заболевания определяет благоприятный прогноз для пациентов с болезнью Гоше

1) 1 типа;+

2) 2 типа;

3) 2 и 3 типов;

4) 3 типа.

42. Недостаток заместительной терапии

1) низкая безопасность;

2) минимальная результативность;

3) частые инфузии;+

4) отсутствие эффективности.

43. Обмен железа у пациентов с болезнью Гоше характеризуется

1) повышением ферритина сыворотки и нормальным значением общей железосвязывающей способности сыворотки;+

2) снижением ферритина сыворотки и высоким значением общей железосвязывающей способности сыворотки;

3) повышением уровней ферритина и общей железосвязывающей способности сыворотки;

4) нормальными значениями ферритина и общей железосвязывающей способности сыворотки.

44. Окуломоторная апраксия и косоглазие характерны для болезни Гоше

1) 1 и 3 типов;

2) 1, 2 и 3 типов;

3) 1 типа;

4) 2 и 3 типов.+

45. Основным методом лечения пациентов с болезнью Гоше является

1) гормональная заместительная терапия;

2) трансфузионная заместительная терапия;

3) ферментная заместительная терапия;+

4) почечная заместительная терапия.

46. Оценка состояния и функции респираторной системы проводится пациентам с болезнью Гоше

1) 3 типа;

2) 2 и 3 типов;

3) 2 типа;

4) 1 типа.+

47. Панэтническое заболевание болезнь Гоше чаще всего встречается у

1) этнических якутов;

2) этнических финнов;

3) евреев-сефардов;

4) евреев-ашкенази.+

48. Пациентам после эндопротезирования не следует включать в занятие

1) прыжки;+

2) бег;

3) ходьбу;

4) приседания.

49. Пациентам с болезнью Гоше без спленомегалии рекомендуется

1) отвод от вакцинации;

2) вакцинация по индивидуальному календарю прививок;

3) вакцинация по национальному календарю прививок;+

4) вакцинация по эпидемиологическому календарю прививок.

50. Пациентам с болезнью Гоше после спленэктомии дополнительно показана вакцинация против

1) ветрянки, кори, паротита;

2) туберкулеза;

3) пневмококка, менингококка и гемофильной инфекции;+

4) стафилококка, кишечной палочки.

51. Пациентам с болезнью Гоше рекомендуются занятия

1) боксом;

2) плаванием;+

3) дзюдо;

4) карате.

52. Пациентам со спленомегалией следует избегать

1) силовых видов спорта;

2) командных видов спорта;

3) контактных видов спорта;+

4) скоростных видов спорта.

53. Пациенту со спленомегалией при травмоопасных занятиях спортом угрожает развитие

1) тромбозов;

2) кровоточивости;+

3) судорог;

4) болевого синдрома.

54. Показание для плановой госпитализации в медицинскую организацию пациента с болезнью Гоше

1) бульбарные симптомы;

2) эпилептический приступ;

3) диспансерное обследование и мониторинг лабораторных показателей;+

4) стабилизация симптомов.

55. Показание для экстренной госпитализации в медицинскую организацию пациента с болезнью Гоше

1) симптомы, угрожающие жизни и развитием осложнений;+

2) диспансерное обследование;

3) симптомы хронической почечной недостаточности;

4) первичная постановка диагноза.

56. Показание к выписке из стационара пациента с болезнью Гоше

1) острые симптомы с наличием неврологического дефицита и бульбарными симптомами;

2) стабилизация симптомов заболевания с наличием инфекционных осложнений;

3) стабилизация симптомов даже при наличии неврологического дефицита;+

4) стабилизация симптомов строго без неврологических симптомов.

57. Пренатальная диагностика возможна методом

1) ДНК-типирования;+

2) иммуноферментным;

3) РНК-типирования;

4) цитологическим.

58. Пренатальная диагностика методом исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится на

1) 30-32 нед. беременности;

2) 4-7 нед. беременности;

3) 9-11 нед. беременности;+

4) 27-37 нед. беременности.

59. При болезни Гоше для каждой беременности риск рождения ребенка с заболеванием составляет

1) 50%;

2) 25%;+

3) 100%;

4) 80%.

60. При подготовке к спленэктомии дополнительно вакцинация проводится более чем за

1) 10 дней до операции;

2) 5 дней до операции;

3) 14 дней до операции;+

4) 7 дней до операции.

61. При подготовке к спленэктомии показана вакцинация против

1) ветрянки, кори, паротита;

2) стафилококка, кишечной палочки;

3) пневмококка, менингококка и гемофильной инфекции;+

4) туберкулеза.

62. При формировании некроза головки бедренной кости проводится

1) эндопротезирование;+

2) лечебная физкультура;

3) массаж конечности;

4) инъекция в сустав.

63. Самая распространенная форма болезни Гоше

1) юношеский хронический тип 2;

2) инфантильный нейронопатический тип 2;

3) перинатально-летальная форма тип 2;

4) ненейронопатический тип 1.+

64. Самая редкая форма болезни Гоше

1) инфантильный нейронопатический тип 2;+

2) ненейронопатический тип 1;

3) юношеский хронический тип 2;

4) перинатально-летальная форма тип 2.

65. Семьям с детьми с болезнью Гоше показана консультация врача

1) терапевта;

2) генетика;+

3) невролога;

4) эндокринолога.

66. Снижение самооценки пациентов в связи с висцеральными особенностями, задержкой роста и развития требует консультации

1) медицинского психолога;+

2) психиатра;

3) коуча;

4) тренера личностного роста.

67. Среди жалоб при болезни Гоше встречается

1) задержка физического и полового развития;+

2) быстрый рост;

3) ускоренное половое созревание;

4) опережение физического и полового развития.

68. У пациентов с признаками поражения крупного сустава при болезни Гоше для оценки тяжести поражения рекомендуется

1) ультразвуковое исследование суставной сумки;

2) рентгенография сустава;

3) магнитно-резонансная томография;

4) компьютерная томография сустава.+

69. Узлы Гоше или гошеромы обнаруживаются при проведении

1) электрокардиографического исследования;

2) ультразвукового исследования забрюшинного пространства;

3) эхокардиографического исследования;

4) ультразвукового исследования брюшной полости.+

70. Частота проведения общего анализа крови при наблюдении за пациентом с болезнью Гоше составляет

1) 1 раз в 3-6 месяцев;+

2) 1 раз в 3 года;

3) 2 раза в месяц;

4) 1 раз в год.